חלבון עוברי
על מנת להעלות את אחוזי גילוי העוברים עם תסמונת דאון, בהריונות עם עובר יחיד, מומלץ לשלב את בדיקת השקיפות העורפית עם סקר ביוכימי שליש ראשון ושני (חלבון עוברי). שילוב זה מאתר למעלה מ90% מהעוברים עם תסמונת דאון. בהריון מרובה עוברים הסיכון לתסמונת דאון מחושב לפי השקיפות העורפית בלבד ללא בדיקות הדם.
לאחר שקלול בדיקת הדם עם מדידת השקיפות העורפית מתקבלת תשובה סטטיסטית לגבי הסיכון לתסמונת דאון, האחת לפי גיל האישה בלבד, והשניה לפי גיל האישה בשילוב הבדיקות הנ"ל.
בישראל נקבע סיכון מוגבר לתסמונת דאון כאשר הוא גדול מ 1:200 בשילוב הבדיקות של שקיפות עורפית וסקר ביוכימי שליש ראשון, או גדול מ 1:380 בשילוב הבדיקות של שקיפות עורפית, סקר ביוכימי שליש ראשון וסקר ביוכימי שלי שני. במקרים אלה מומלץ יעוץ גנטי ובדיקה אבחנתית (סיסי שליה או דיקור מי שפיר בהתאמה).
עדיין יש לזכור, שאצל רוב הנשים שהתוצאה מצביעה אצלן על סיכון גבוה – העובר בריא!