תפריט
המתמר הבטני מאפשר הדגמה לעומק אך ברזולוציה נמוכה, המתמר הנרתיקי מאפשר הדגמה פחות עמוקה אך ברזולוציה גבוהה. איכות הבדיקה תלויה במרחק העובר או האיבר הנבדק מהמתמר, ובתנוחת העובר.
בהריון מתקדם, כאשר העובר גדול, נוח להדגים את איבריו דרך הבטן. כמו כן, גישה זו מאפשרת לסוקר ביתר קלות להגיע לזויות המאפשרות את הדגמת האיברים בצורה אופטימלית ככל הניתן. חסרונו של מתמר זה, הוא כאשר יש תנאים המקשים על ביצוע הבדיקה ומורידים את הרזולוציה, לדוגמה כאשר דופן הבטן מעובה או עם צלקות מניתוחים בעבר, או בשבועות צעירים כשהעובר קטן ונמצא עדיין באגן, מרוחק מהמתמר הבטני.
בהריונות צעירים (שליש ראשון, שקיפות עורפית, סקירת מערכות מוקדמת), יש יתרון למתמר הנרתיקי המאפשר הדגמה של העובר ואיבריו ברזולוציה גבוהה יותר. בהריונות מתקדמים מתמר זה מאפשר להעריך בדיוק רב יותר את האיבר שקרוב אליו (למשל מוח אם העובר במצג ראש), מיקום שליה ביחס לצואר הרחם במקרים של שליה נמוכה, הערכת נעיצות שליה בצלקת של ניתוח קיסרי ומצבים מיילדותיים נוספים. גם מדידת אורך צואר הרחם נעשית בדיוק רב יותר בגישה נרתיקית. חסרונותיו של מתמר זה הם שלא ניתן להגיע לזויות המתאפשרות במתמר הבטני, ההדגמה שלו היא למרחק קצר ולכן אם הרחם ממוקם בעמדה גבוהה (לאחר ניתוחים קיסריים, שרירנים ברחם), לא ניתן להדגים את העובר בצורה טובה בשל מרחקו מהמתמר. גם נוכחות התכווצויות של הרחם, מקשות על איכות ההדגמה.
לכן במרבית הבדיקות לאורך ההריון ישנו יתרון לשילוב בין המתמר הבטני והנרתיקי.
בבדיקות גינקולוגיות בנשים שאינן הרות, הרחם והשחלות נמצאים בעומק האגן. ניתן לראות אותם ברזולוציה נמוכה דרך הבטן (בשל מרחקם הגדול מהמתמר הבטני) בתנאי ששלפוחית השתן מלאה מאוד ויוצרת "חלון אקוסטי" להדגמתם. בהערכה אנטומית של האגן ישנו יתרון משמעותי למתמר הנרתיקי לצורך הדגמת פרטים אנטומים קטנים (שלא ניתן להדגים בגישה בטנית) באופן המדוייק ביותר. במידה לא ניתן לבצע את הבדיקה בגישה נרתיקית אצל ילדות, נשים בתולות או שאינן מעוניינות בבדיקה זו מסיבות אחרות, ניתן להשתמש במתמר הנרתיקי בגישה רקטלית המאפשרת את אותה איכות הדגמה.
כמובן שכל בדיקה בכל גישה תיעשה לאחר קבלת הסכמתך ובשיתוף פעולה מלא עמך.
מעקב היריון כולל שימוש תכוף בבדיקות אולטרסאונד. טכנולוגיה זו מבוססת על גלי קול, זו אינה קרינה מייננת והינה בטוחה בהריון. בבדיקת דופלר, הבודקת זרימת דם, גלי הקול עלולים להוביל לחימום יתר של הרקמה הנבחנת, לכן בתחילת הריון נמנעים משימוש בדופלר אם אין בכך צורך רפואי. עם זאת, החשש הינו בעיקר תיאורטי משום שמרבית המכשירים המודרניים אינם מאפשרים בדיקה מחוץ לטווח הבטוח לשימוש, ומשך בדיקת הדופלר בסקירות העובר הינו קצר בכדי לגרום להשפעה זו.
עד כה, לא תוארו מקרי נזק לעובר בשימוש באולטרסאונד לרבות, שימוש בדופלר.
לצורך הדוגמה, שבוע 12+3 משמעותו שהשלמת 12 שבועות של הריון ואת נמצאת ביום השלישי של שבוע 13. כששואלים אותך באיזה שבוע את, מתכוונים לדעת כמה שבועות הריון השלמת. לכן, במקרה זה את בשבוע 12 ולא בשבוע 13.
דוגמה נוספת, ההנחיה לביצוע בדיקת העמסת סוכר היא עד שבוע 28, הכוונה היא עד שבוע 28+0 ולא להיכנס לימים של שבוע 29.
התשובה היא לא. מתמר נרתיקי הוא מתמר ארוך שמכניסים בעדינות לנרתיק תוך כדי שימוש בג'ל על בסיס מים. המתמר נשאר בתוך הנרתיק בלבד. צואר הרחם סגור ואינו מאפשר למתמר להיכנס לתוכו או לתוך הרחם. בעזרת גלי העל קול מתמר זה מאפשר הדמיה מהנרתיק אל איברי האגן השונים- רחם, צואר רחם, שחלות, חצוצרות, שלפוחית שתן, שופכנים ועוד.
כמובן שבין בדיקה לבדיקה המתמר עובר חיטוי.
קצת רקע בקצרה: המידע הגנטי בגופנו מצוי בגרעין התא בכרומוזומים המורכבים מDNA. במצב תקין יש 23 זוגות שהם 46 כרומוזומים (הכוללים 2 כרמוזומי מין: XY אצל זכר ו-XX בנקבה). אחד מכל זוג כרומוזומים מקורו באב, והשני מהאם. כל שינוי במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם, אפילו תוספת או חוסר קטנים, עלולים לגרום למחלה קשה של העובר.
בישראל, הזכאות לדיקור מי שפיר בסל הבריאות היא לנשים שמלאו להן 32 שנים לפני תאריך הוסת אחרונה שלהן בהריון (שתואם לבדיקת האולטרסאונד בשליש הראשון). הנחיות אלו מבוססות על שיקולים כלכליים של כמות הבדיקות הממומנות על ידי המדינה. מקור ההנחיה לפי גיל הוא היסטורי, משום שבעבר ידעו לבדוק קריוטיפ בלבד (מספר הכרומוזומים) ושינויים במספר הכרומוזומים (למשל עודף של כרומוזום 21 הגורם לתסמונת דאון) שכיחה יותר ככל שגיל האישה עולה.
הטכנולוגיה הקיימת כיום התפתחה משמעותית מאפשרת לאבחן שינויים גנטיים קטנים בעובר, צ'יפ גנטי בודק תוספות וחוסרים של מקטעים קטנים ומאפשרת לבדוק שינויים ברזולוציה גבוהה הרבה יותר.
צ'יפ גנטי (CMA) בודק עודפים וחוסרים קטנים בכרומוזומים, זו הבדיקה הנעשית היום באופן שגרתי בבדיקת דיקור מי שפיר או סיסי שליה.
אקסום בודק שינויים בקידוד האותיות של הDNA המשפיעים על ביטוי הגנים התקין. ניתן לבצע בדיקה זו כאשר מוצאים מום בעובר שיכול להיות קשור לבעיה גנטית הניתנת לאבחון בשיטה זו. נכון להיום, הבדיקה אינה נמצאת בסל הבריאות ומבוצעת באופן פרטי בלבד
השינויים הגנטים הניתנים לזיהוי היום, אינם תלויי גיל. במחקרים אחרונים הוכיחו שבקרב עוברים תקינים מבחינה אנטומית ישנה שכיחות של 1:130 שינויים גנטים בעלי משמעות קלינית. לכן, בדיקות אולטרסאונד תקינות לאורך ההריון אינן מהוות תחליף לבדיקה גנטית.
מצד שני, בדיקות גנטיות אינן מהוות תחליף לבדיקות האולטרסאונד בהריון משום שישנם מומים מבניים שנראים באולטרסאונד בעובר אשר אינם על רקע גנטי ולא יאובחנו בבדיקות אלה.
היות ומדובר בפעולה פולשנית לצורך איסוף הדגימה (דיקור מי שפיר או סיסי שליה), הסיכון להפלה בעקבותיה הוא כ- 1:1000.
תשובת הבדיקה מתקבלת כעבור מספר שבועות ולכן ממליצים לבצעה בשבועות 17-20. כאשר הבדיקה מבוצעת לבדיקת הדבקה עוברית בCMV יש לבצעה מעל שבוע 21 (משום שאז העובר מתחיל להפריש את הוירוס בשתן וניתן לזהותו במי השפיר). במקרים של חשד גבוה לתסמונת דאון ומספר קטן של בעיות כרומוזומליות מוגדרות, ניתן לשלוח לבדיקה מהירה (טכנולוגית FISH) הנותנת תשובה ראשונית בתוך יומיים. במידה ולא ביצעת דיקור מי שפיר עד שבוע 24 ואת מעוניינת בביצוע הבדיקה, ניתן לשקול לבצעה לאחר שבוע 32 כדי להפחית את סיכוני הפגות, במידה ובעקבות הבדיקה תתפתח לידה מוקדמת.
ישנם שיקולים רבים בהחלטה על ביצוע בדיקה פולשנית בהריון, בין היתר גיל האישה בהריון, היסטוריה אישית ומשפחתית של מומים ובעיות גנטיות, מהלך ההריון הנוכחי ועוד. כל אישה משכללת את מכלול שיקוליה כדי להחליט האם לבצע דיקור מי שפיר או לא. אשמח לייעץ לך באריכות בהתאם להשקפתך ולצרכייך על ביצוע הבדיקה.
התשובה היא כן. אמנם NIPT הינה בדיקת סקר טובה יותר לתסמונת דאון יחסית לשילוב של כל בדיקות הסקר המוצעות היום לתסמונת דאון בהריון (סקר ביוכימי שליש ראשון, שקיפות עורפית וסקר ביוכימי שליש שני), אולם בדיקות אלה מאפשרות לאבחן גם מצבים נוספים ולבצע מעקב טוב יותר אחר העובר. למשל, בזמן אולטרסאונד של שקיפות עורפית ניתן לזהות מומים מבניים משמעותיים כגון חסר בגולגולת. רמה מוגברת של AFP הנבדק במסגרת סקר ביוכימי שליש שני יכולה להעיד על מום פתוח בדופן הבטן או מערכת העצבים המרכזית אליהם נשים יותר דגש בסקירת המערכות.
מדובר בשתי בדיקות שונות בתכלית.
NIPT היא בדיקת סקר מצויינת לתסמונת דאון, יתרונה הוא שאינה פולשנית ולא מסכנת את המשך ההריון. החברות שמבצעות את הבדיקה מכניסות לתוכה גם בעיות גנטיות ספורות נוספות, אך אחוזי הגילוי שלהן נמוכים משמעותית וברובן הגדול הן באות לידי ביטוי גם במומים מבניים הניתנים לזיהוי באולטרסאונד.
דיקור מי שפיר הוא בדיקה גנטית. זוהי בדיקה אבחנתית ולא בדיקת סקר. חסרונה הוא בהיותה פולשנית (שאיבת מי שפיר משק ההריון) ולכן מציבה סיכון קטן להפלה (בשכיחות של כ1:1000). מאידך, מלבד תסמונת דאון היא מאבחנת אינספור בעיות גנטיות אחרות.
NIPT נותן מענה טוב כבדיקת סקר לתסמונת דאון אך אינו מהווה תחליף לדיקור מי שפיר. אשמח לייעץ לך באריכות בנוגע לביצוע הבדיקות בהתאם להשקפתך וצרכייך.
